Asociación del polimorfismo genético del locus HLA-G y la susceptibilidad a contraer lupus eritematoso sistémico expresada en algunas manifestaciones clínicas

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Gabriela Guerra-Monrroy
Luis Fernando Sosa-Tordoya

Resumen

La susceptibilidad individual en autoinmunidad puede estar determinada por una combinación de polimorfismos específicos de genes que codifican para múltiples proteínas, citoquinas, antígenos del complejo principal de histocompatibilidad, moléculas de adhesión, y proteínas celulares. Esta condición puede conducir a la expresión anormal de moléculas inmunoreguladoras y finalmente resultar en el desarrollo o exacerbación de la enfermedad autoinmune. HLA-G es una molécula glicoprotéica del MHC de clase I, la cual cumple con funciones muy importante al momento de activar y regular el sistema inmune. Por lo tanto, lo que se pretende con este estudio es determinar la asociación genética entre el polimorfismo de 14 pb del gen HLA-G con la susceptibilidad a contraer LES y las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La población de estudio consistió de 120 pacientes con LES y 112 pacientes sin la enfermedad (grupo control), 94% procedía de la ciudad de La Paz, quienes asistieron al Instituto SELADIS. Para el estudio se obtuvo el DNA humano a partir de sangre periférica, se realizó la PCR para la tipificación molecular de los genotipos y alelos que fueron revelados por medio de electroforesis en gel de agarosa. Al mismo tiempo se realizaron pruebas serológicas por ELISA para determinar la presencia de anticuerpos IgG anti-DNA de doble cadena en los pacien-tes lúpicos. Los resultados de la PCR mostraron que los pacientes lúpicos tienen mayor frecuencia de expresión del genotipo Ins/Del (OR=1.72, p<0.05); mientras que, la presencia del genotipo homocigoto Ins/Ins es más frecuente en el grupo control (OR=0.29, p<0.001), mostrándose de esta forma que el primer genotipo es un factor de riesgo y el segundo, un factor de protección a padecer LES respectivamente. Se observó también que entre pacientes y controles no existe diferencia significativa en la frecuencia de presentación del genotipo Del/Del en homocigosis. En cuanto a las frecuencias alélicas se obtuvo que el alelo deleción en más frecuente en el grupo de pacientes lúpicos, a comparación del grupo control donde ambos alelos presentaron el mismo por-centaje. Con respecto a las manifestaciones clínicas se observó que el polimorfismo Ins/Del (O.R=8.64) es factor de riesgo para el desarrollo de manifestaciones dermatológicas.

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Sección
Artículos Originales
Biografía del autor/a

Gabriela Guerra-Monrroy

Universidad mayor de San Andrés.
Facultas de Ciencias Farmacéuticas y Bioquímicas.
Instituto de Servicios de Laboratorio de Diagnosti-co e Investigación en Salud.
Avenida Saavedra 2224.
La Paz-Estado Plurinacional de Bolivia
Móvil: +591 70559199

Luis Fernando Sosa-Tordoya

Universidad Mayor de San Andrés.
Facultas de Ciencias Farmacéuticas y Bioquímicas.
Instituto de Servicios de Laboratorio de Diagnosti-co e Investigación en Salud.
Avenida Saavedra 2224.
La Paz-Estado Plurinacional de Bolivia Tel: +591 222-2436 222-4895